Миостатинът е известен като органичен растежен фактор или GDF-8. Той представлява протеин, чиято секреция е кодирана от гена MSTN. Той е от надсемейството на TGF бета протеини, които имат за цел да потискат деленето и растежа на мускулните клетки (миогенеза). Този протеин се произвежда в мускулните клетки и циркулира в кръвния поток, като се свързва с клетъчните рецептори от актинов тип 2. Действа в 2 насоки – инхибира белтъчния синтез и инхибира деленето на сателитните мускулни клетки в зрели такива. Сателитните мускулни клетки, подобно на стволовите клетки, могат да се реплицират (чрез делене), възстановявайки по този начин тъканта. За разлика от стволовите клетки, които могат да се рециплират неограничен брой пъти, сателитните клетки могат да се делят само определен брой пъти.
Животн, които по естествен начин или чрез инжектиране на медикаменти, които потискат нивата му, страдат от покачване на голямо количество мускулна маса. Икономически погледнато, това не е подходящо за животновъдите, тъй като тези животни имат нужда от специални грижи и хранене.
При мутация на която и да е от двете разновидности в човешкия организъм води до повишено количество мускулна маса и сила. Освен това, блокирането на активността на миостатина може да има терапевтично приложение при лечение на тежки болести, свързани със загубата на мускули (като СПИН, например).
Генът, които отговаря за секрецията на миостатин е открит през 1997г, по време на експеримент, които е имал за цел да развие щам за мутантни мушки, при които се наблюдава липса на този ген. Заинтересуваността на учените идва от там, че мишките с липсващ такъв ген имат до два пъти повече мускулна маса от нормалното. Природно отсъствие на миостатин бил установен както и при някои породи добитък, овце и състезателни кучета, така и при хора. Във всички случаи налице била огромна мускулна маса. Разработена била и техника, с която да се откриват различни мутации в миостатниовия ген.
Малко след тези открития две лаборатории успели да клонират нуклеотидната поселдователност на миостатиновия гел в две породи животни. Интересното при тях е, че се наблюдава увеличаване на броя на мускулните клетки, а не на размера им. Наблюдаващите твърдят, че тези животни изглеждат два пъти по-мускулести, дори и с 40% повече мускулни влакна.
Миостатинът въздейства на тялото както преди, така и след раждането. Мутации, които водят до потискане на нивата на миостатин водят до свръх растеж на мускулната тъкан. Мускулната хипертрофия, свързана с миостатина (или по-точно с липсата му) има модел на непълно автозомно доминантно унаследяване. Хора, с мутация и в двете копия на MSTN гена във всяка клетка (хомозиготни) имат значително увеличение на мускулната маса и сила. Хора, с мутация само в едното копие на MSTN гена във всяка клетка (хетерозиготни) също притежават такова увеличение, но в по-малка степен.
През 2004г , в Германия, се ражда дете с мутации на двете форми на миостатин, което е в пъти по-силно от останалите бебета. Проучване доказва, че майката е бивша спринтьорка и има мутации в една от двете разновидности, а трима нейни роднини от мъжки пол имат също мутации и са доста силни.
Друго момче, родено в САЩ през 2005г има друг вид мутация, но не на миостатина, а на рецепторите, с които се свързва. Секретираният от тялото миостатин е в нормални количества, но проблемът е в рецепторите, които имат за цел да се свържат с протеина. Те не се свързват правилно с този протеин, което води до повишена сила.
Инхибирането на миостатина води до мускулна хиперплазия (увеличаване броя на мускулните влакна) и хипертрофия (увеличаване на размера на мускулните влакна) едновременно.
Въпреки, че миостататиновите инхибитори не увеличават директно силата на отделните мускулни влакна, злоупотребите с тях са напълно възможни, тъй като те могат да подобрят спортните постижения. Не са достатъчно изследвани и рисковете от тях в дългосрочен план, и особено въздействието им върху сърдечния мускул. Изчерпването на сателитните клетки също е сериозна заплаха. Тяхната роля е да възстановяват мускулната тъкан, но за разлика от стволовите клетки, могат да се реплицират (чрез делене) само ограничен брой пъти.
По тази причина миостатина е включен в списъка със забранени субстанции на световната антидопингова организация (WADA).
